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JN-NPC1病的第一个Knock-in小鼠模型

2015-06-02
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在最新的一期JN上，一项研究构建了NPC病的小鼠Knock-in模型，该模型具有类似人类NPC1病的表型，可以用于进行临床前的药物试验。



根据Wiki上的解释：Niemann–Pick type C is a lysosomal storage disease associated with mutations in NPC1 and NPC2 genes. Niemann–Pick type C strikes an estimated 1:150,000 people.Approximately 50% of cases present before 10 years of age, but manifestations may first be recognized as late as the sixth decade.

具体的机制是：The NPC1 gene encodes a protein that is located in membranes inside the cell and is involved in the movement of cholesterol and lipids within cells.A deficiency of this protein leads to the abnormal build up of lipids and cholesterol within cell membranes.

具体内容在此不做详述。



小编评语：这个病的研究是全球热点，目前全世界还没有好的治疗方法。这个疾病是溶酶体贮积症中的一种，由于NPC1基因的突变导致的大量的胆固醇和鞘磷脂在溶酶体中聚集。既往的NPC1小鼠模型主要是将NPC1基因敲除，但是没有了NPC1蛋白的表达，这样的话，研究人员就无法根据蛋白稳态的机制对这个疾病进行干预研究。为了表达这个蛋白，但是又要模拟出疾病的表型，直接的一种方式，就是将人类中的突变基因直接载入小鼠的基因组中，构建Knock-in模型。他们发现，这个KI小鼠的确表现出了类似于人类NPC1的疾病表型，而且使用组蛋白去乙酰化酶的抑制剂的确可以稳定该蛋白的结构。这提示proteostatic的方法可以用于增加突变NPC1的结构，增加他的半衰期，维持其生物学功能，或许可以用于该病的治疗。
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